Nieuwe Genomische Databases Kunnen Grote Doorbraken Teweegbrengen

Het jaar 2023 bracht een stortvloed aan cruciale ontwikkelingen op het gebied van genomica. Drie grote databases - een van mensen, een breder van zoogdieren, en een van primaten - beloven gloednieuwe onthullingen over de broncode van het leven, vooral wat betreft onze eigen soort. Een opmerkelijke mijlpaal voor een unieke repository van oud DNA kan vergelijkbare inzichten bieden van onze voorouders.

Deze massale genomische opslagplaatsen zullen wetenschappers nieuwe tools bieden om DNA tussen mensen, tussen mensen en dieren, en tussen ons en onze voorouderlijke verwanten te vergelijken. Hoewel genoomsequencing al tientallen jaren een realiteit is, ligt veel van de waarde van genomica in het vergelijken van verschillende genomen met elkaar om te begrijpen hoe ze verschillen, en waarom die verschillen ertoe doen. Eerdere werkzaamheden in vergelijkende genomica hebben de onderliggende genetica achter aandoeningen zoals autisme aan het licht gebracht, en hebben zelfs volledig nieuwe stambomen van mensen blootgelegd. Dat soort ontdekkingen zou slechts het begin kunnen zijn.

Door tientallen genomen op één plek te zetten, openen de nieuwe databases de deur naar belangrijke vragen die voorheen niet mogelijk waren - van "Hoe ziet de genetische diversiteit van de mens er werkelijk uit?" tot "Hoe verschillend zijn mensen en Siberische husky's?" Samen tonen de projecten aan dat, hoewel het al tientallen jaren bestaat, het veld van genomica nog steeds erg jong is. "Er is een regenwoud van verborgen dingen daarbuiten die we nog niet hebben bekeken," zegt Benedict Paten, een geneticus en adjunct-directeur van het genomics-instituut aan de Universiteit van Californië, Santa Cruz.

De eerste van deze projecten, gepubliceerd in het tijdschrift Nature in mei, presenteerde het menselijk pangenoom. Het bestaat uit tientallen zeer nauwkeurig gesequencede menselijke genomen - samengevoegd in een enkele database - die al het toekomstige menselijke genoomwerk zullen informeren. Opmerkelijk is dat het de huidige referentiegenoom bijwerkt die wetenschappers nog steeds als leidraad gebruiken, wat gebaseerd is op het eerste volledig gesequencede menselijke genoom in 2003.

Die eerdere referentiegenoom had één groot gebrek: het kwam grotendeels van één individu, wat betekent dat het niet de volledige genetische diversiteit van de mens kon vastleggen. "De variaties zijn de dingen die ons genetisch uniek definiëren," zegt Paten, lid van het Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) dat de nieuwe database heeft samengesteld.

Wetenschappers van over de hele wereld hebben een nieuw "pangenoom" gecreëerd dat ontbrekende sequentiegaten van het vorige menselijke referentiegenoom opvult, waardoor veel meer genetische diversiteit mogelijk is dan voorheen. Dit verhaal werd oorspronkelijk gepubliceerd in ons januari-februari 2024 nummer. Klik hier om je te abonneren om meer verhalen zoals deze te lezen.